Вы, наверное, уже имеете общее представление о том, что такое наследственность — это то, что передается от родителей детям и оказывает влияние на их здоровье и физические характеристики.Если вы хотите узнать больше о влиянии наследственности на здоровье, а также физические и умственные характеристики, читайте далее.
Роль наследственности
Гены играют важную роль в определении наших физических характеристик. Но чтобы узнать, как работают гены, нужно вспомнить кое-что из биологии. Клетки в организме человека содержат вещество под названием дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК образует структуры, называемые хромосомами.
Большинство клеток в организме человека содержит 23 пары хромосом, а в общей сложности 46. Но сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарных хромосомы. Ребенок получает половину хромосом от яйцеклетки матери, а вторую половину — от сперматозоида отца. Мальчик получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки получают Х-хромосому от каждого из родителей.
Гены — это секции или сегменты ДНК, которые переносятся на хромосомах и определяют специфические характеристики человека, такие как состояние здоровья, цвет волос и т.д. Некоторые характеристики определяются одним геном, другие же — комбинацией генов.
Наследственность — это передача генов от одного поколения другому. Это то, что сделало вас таким, какой вы есть сегодня. Роль наследственности велика, но окружающая среда также вносит свой вклад.
ДНК содержит четыре химических вещества — аденин, гуанин, тимин и цитозин — которые нанизаны по определенному паттерну на очень тонкие гибкие нити в клетке. Паттерны ДНК — это коды для производства белков, химических веществ, которые дают организму возможность функционировать и развиваться. Гены содержат инструкции для изготовления белков организма. Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.
Гены могут быть доминирующими или рецессивными. Доминирующие гены оказывают эффект, даже если есть только одна копия этого гена в паре. Чтобы у человека было рецессивное заболевание или характеристика, он должен иметь ген на обеих хромосомах пары.
Иногда клетки могут содержать варианты информации в генах. Это называется мутацией гена. Это часто происходит, когда клетки стареют, подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации. К счастью, клетки, как правило, распознают эти мутации и исправляют их самостоятельно. Иногда, однако, они могут привести к ухудшению здоровья, например, к развитию некоторых видов рака. Если мутация гена существует в яйцеклетке или сперматозоиде, дети могут унаследовать мутировавший ген от своих родителей.
Влияние наследственности на здоровье
Существует более 4000 заболеваний, вызываемых генетическими вариациями. Но обладание генетической мутацией, которая может вызвать заболевание, не означает, что у человека обязательно разовьется эта болезнь. Так как вы унаследовали ген от каждого из родителей, обладание одним геном болезни может и не причинить вам никакого вреда. Нормальный ген может дать вашему телу возможность изготавливать нормальный белок.
Вполне возможно, что многие люди обладают 5-10 вариациями генов (генами болезни). Проблемы возникают тогда, когда ген болезни является доминирующим или когда тот же самый рецессивный ген болезни присутствует на обеих хромосомах пары. Проблемы также возникают, когда несколько генетических вариаций взаимодействуют друг с другом или с окружающей средой. Это повышает восприимчивость к болезням.
Если человек является обладателем доминантного гена болезни, он, как правило, заболевает и каждый из его детей будет иметь 50% шанс унаследовать ген и получить заболевание. Болезни, вызванные доминантным геном, включают в себя ахондроплазию, синдром Марфана и болезнь Хантингтона.
Люди, которые имеют один рецессивный ген заболевания, называются носителями. У них, как правило, не развивается болезнь, потому что они имеют нормальный парный ген. Однако когда два носителя заводят совместного ребенка, он имеет 25% шанс получить ген болезни от обоих родителей и, соответственно, получить заболевание. Муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса вызываются такими рецессивными генами болезни.
Некоторые рецессивные генетические вариации переносятся только на Х-хромосоме, а это значит, что болезнь может развиться только у наследника мужского пола, потому что он является обладателем всего одной Х-хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, поэтому они должны наследовать две копии рецессивных генов, чтобы получить заболевание. Такие болезни включают в себя нарушение свертываемости крови, гемофилию и дальтонизм.
Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, новая клетка может получить слишком много или слишком мало хромосом. Большинство детей, рожденных с синдромом Дауна, который связан с задержкой умственного развития, имеют дополнительную хромосому номер 21.
Люди, обеспокоенные тем, что они могут нести определенные вариации генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать существует ли риск развития болезни у их детей. Беременные женщины могут также пройти тестирование, чтобы узнать, есть ли у плода генетические болезни или нет. Генетическое тестирование обычно включает в себя взятие образца крови, кожи или амниотической жидкости, и проверку его на наличие признаков генетических заболеваний или расстройств.
Генная терапия
Генная терапия — это перспективное поле для медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются внедрить копии здоровых генов в клетки с вариациями или недостающими генами, чтобы здоровые гены взяли верх. Для доставки здоровых генов в целевые клетки часто используются вирусы, так как многие вирусы могут помещать в клетки собственную ДНК.
Но с генной терапией пока что много проблем. Ученые до сих пор не идентифицировали каждый ген и его назначение в человеческом организме. Огромными усилиями ученых в ходе «Проекта генома человека» недавно была завершена карта всего генома человека. Но уйдет много лет на то, чтобы выяснить, что делает каждый из генов и каковы возможные взаимодействия между ними. Ученым пока неизвестно, играют ли гены какую-либо роль в развитии большинства болезней и если играют, то какую именно. Кроме того, существуют серьезные трудности при размещении нормальных генов в клетках таким образом, чтобы это не вызвало проблем во всем организме.
Также есть опасения, что люди могут попытаться изменять гены с неэтичными целями. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений. Тем не менее, многим людям с генетическими заболеваниями, генная терапия дает надежду. Надеемся, что достижения в области генной терапии дадут возможность нынешнему и будущим поколениям жить лучшей и более здоровой жизнью.
Кроме наследственности, есть еще фактор окружающей среды, который также играет важную роль в развитии различных заболеваний. При надлежащих мерах предосторожности, человек может избежать некоторых болезней, которые передаются по с генами. Изменение образа жизни способно помочь избежать некоторых наследственных заболеваний и повысить качество жизни.
